DNA profiel
Wat is DNA?
DNA, voluit desoxyribonucleïnezuur, is een molecuul dat de genetische instructies bevat voor de ontwikkeling, groei, functie en voortplanting van alle bekende levende organismen. Het is een lange, spiraalvormige dubbelstrengs structuur die is opgebouwd uit nucleotiden.
Een nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, een suikermolecuul en een van de vier stikstofhoudende basen: adenine, thymine, cytosine en guanine. De volgorde van de basen in het DNA materiaal vormt de genetische code die de genetische informatie draagt. Iedereen heeft op die manier een uniek DNA profiel.
DNA fungeert als een soort code dat biologische processen kan activeren. Elke celkern in het lichaam bevat namelijk DNA. In dit DNA zit al onze erfelijke informatie opgeslagen. Deze informatie omvat zaken als oogkleur, haarkleur, huidskleur, maar ook hoe snel enzymen in de lever medicijnen metaboliseren of afbreken. Erfelijkheid speelt hierbij een cruciale rol.
Effect DNA op geneesmiddelen
Verschillen in het DNA kunnen leiden tot verschillende reacties op specifieke geneesmiddelen. De werking van een medicijn is namelijk afhankelijk van de concentratie werkzame stof die in het bloed wordt afgegeven. Dit wordt beïnvloed door de voorgeschreven dosis van het medicijn dat een arts voorschrijft, maar ook de mate waarin de lever het medicijn omzet in de werkzame stof.
In de lever bevinden zich namelijk enzymen die de omzetting van medicatie naar een werkzame stof mogelijk maken, waardoor het lichaam het medicijn kan opnemen. Deze enzymen zijn ook verantwoordelijk voor het afbreken van werkzame stoffen tot inactieve stoffen, zodat ze door het lichaam kunnen worden geëlimineerd.
Door variaties in het DNA kan het voorkomen dat de lever enzymen, die verantwoordelijk zijn voor de omzetting van een specifiek medicijn, in verschillende hoeveelheden produceert. Dit kan leiden tot bijwerkingen bij een overmatige omzetting of een onvoldoende werkzaamheid van het medicijn bij een te lage omzetting.
In sommige gevallen kan het zelfs voorkomen dat een enzym volledig afwezig is in de lever, waardoor het gevonden medicijn niet kan worden omgezet en dus niet effectief is.
Wat is een DNA profiel?
DNA profielen zijn unieke genetische afdrukken die verkregen worden uit het DNA van een persoon. DNA profielen zijn dus eigenlijk een soort gedetailleerde analyses van specifieke delen van het DNA. Ze bevatten genetische variaties, zoals korte tandemherhalingen (STR's) of single nucleotide polymorfismen (SNP's).
Deze genetische merkers kunnen worden gebruikt om individuen te onderscheiden en te identificeren. Om die reden worden DNA profielen ook gebruikt voor identificatie doeleinden tijdens een politie DNA onderzoek.
Zo kan het bijvoorbeeld zijn dat een specifiek DNA profiel, na uitvoering van een DNA test, al matcht met een DNA profiel dat in de databank zit. Op die manier kunnen sporen worden verzameld en misdrijven worden opgelost. DNA onderzoek is dus ontzettend waardevol.
Medische toepassingen DNA profiel
Naast het gebruik van DNA materiaal voor identificatie doeleinden worden DNA profielen ook gebruikt binnen de medische sector. In het specifiek in het veld van farmacogenetica. Dat zich bezighoudt met het onderzoek naar genetische variaties en hun invloed op de reactie van individuen op geneesmiddelen.
Het DNA-profiel van een persoon kan genetische varianten onthullen die van invloed zijn op de manier waarop het lichaam geneesmiddelen metaboliseert. Oftewel, hoe het lichaam op geneesmiddelen opneemt, reageert en afbreekt.
Deze genetische varianten kunnen leiden tot individuele verschillen in de effectiviteit en bijwerkingen van geneesmiddelen.
Voordelen DNA profiel
Door genetische informatie te verkrijgen via een DNA-profiel, kunnen artsen en farmacologen beter begrijpen hoe een specifiek geneesmiddel zal reageren in het lichaam van een persoon. Dit kan helpen bij het optimaliseren van de dosering en het selecteren van het meest geschikte geneesmiddel voor een specifieke patiënt. Met als doel om de kwaliteit van gepersonaliseerde geneeskunde te vergroten, waarbij de behandeling wordt afgestemd op de genetische kenmerken van de patiënt.
Bovendien kan farmacogenetica ook waardevolle informatie geven over mogelijke risico's op bijwerkingen van bepaalde geneesmiddelen. Als een persoon bijvoorbeeld een genetische variant heeft dat een verhoogd risico op ernstige bijwerkingen geeft, kan de arts besluiten om een ander geneesmiddel voor te schrijven. Of om de dosering van het geneesmiddel aan te passen. Op die manier wordt medicatie op maat gemaakt op basis van iemand zijn/haar DNA paspoort.
DNA profielen verzamelen
Het proces van DNA profilering begint met het verzamelen van een biologisch monster, zoals bloed, speeksel, haar of huidcellen. Het DNA wordt geïsoleerd uit het monster en vervolgens versterkt met behulp van de polymerasekettingreactie (PCR) om voldoende materiaal te genereren voor analyse. Daarna worden specifieke genetische markers geanalyseerd met behulp van technieken zoals capillaire elektroforese of microarray-analyse.
Het resulterende DNA-profiel bestaat uit een reeks allelen die overeenkomen met de genetische varianten op de geanalyseerde markers. Deze allelen worden weergegeven als getallen of pieken op een elektroforeseprofiel. Het profiel wordt vervolgens vergeleken met andere profielen in een DNA-databank of met referentieprofielen van bekende individuen om overeenkomsten of verschillen te identificeren.
DNA onderzoek: Farmacogenetische test
Een vorm van DNA onderzoek, met behulp van een DNA profiel, is de farmacogentische test. Met deze DNA test worden meer dan 300 geneesmiddelen en 27 genen getoetst op het DNA-profiel (DNA materiaal) van een persoon. En zo ook of de geneesmiddelen geschikt zijn en/of er bijwerkingen worden geregistreerd.
Daarmee is deze DNA test de meest uitgebreide farmacogenetische test in Europa. De farmacogenetische test die Boots aanbiedt is ontwikkeld door een Amerikaanse partner Oneome en voldoet aan de strengste veiligheid- en kwaliteitseisen. De DNA profielen worden door Boots alleen voor medicatiedoeleinden gebruikt. Niet voor onderzoeken naar andere afwijkingen. Ook worden alle gegevens geanonimiseerd verwerkt om privacy volledit te garanderen.