Farmacogenetica
Wat is farmacogenetica?
Farmacogenetica is een specifiek vakgebied dat zich bezig houdt met het begrijpen van de invloed van genetische variaties op de individuele respons op geneesmiddelen. Het combineert kennis uit de farmacologie (dat zich bezighoudt met de studie van geneesmiddelen en hun effecten) en genetica (dat zich bezighoudt met de studie van erfelijkheid en genen).
Het hoofddoel van farmacogenetica is om meer inzicht te krijgen hoe genetische factoren de respons op geneesmiddelen beïnvloeden. Om deze kennis vervolgens te gebruiken in het personaliseren van behandelingen van individuen. Denk bijvoorbeeld aan medicatie op maat.
Genetisch profiel en genetische variatie
Iedereen heeft een uniek genetisch profiel bestaande uit unieke genetische kenmerken. Je noemt dit ook wel een DNA profiel. Deze genetische variatie zorgt er ook voor dat iedereen anders reageert op een bepaalde geneesmiddelen. En ook dat de mogelijke bijwerkingen op geneesmiddelen per persoon kunnen verschillen. Farmacogenetica richt zich op het onderzoeken genetische variatie die de activiteit van bepaalde enzymen, transporteiwitten en receptoren in ons lichaam beïnvloeden. Het gaat hierbij specifiek om stoffen die betrokken zijn bij de farmacokinetiek en farmacodynamiek van geneesmiddelen.
- Farmacokinetiek: de manier van absorptie, distributie, metabolisme en eliminatie
- Farmacodynamiek: het effect van geneesmiddelen op het lichaam.
Toepasbaarheid farmacogenetica geneesmiddelen
Bij het voorschrijven van medicijnen wordt ervan uitgegaan dat iedere patiënt op dezelfde manier op het medicijn reageert. Maar dit is niet het geval. De kennis die voortkomt uit farmacogenetisch onderzoek kan artsen helpen in het selecteren van het meest geschikte medicijnen in de meest geschikte doseringen. Volledig gericht op het DNA profiel van een individuele patiënt. Dit helpt bij het optimaliseren van de behandeling.
Bovendien kunnen artsen op deze manier ook beter voorspellen hoe iemand reageert op een bepaald geneesmiddel. Eventueel kunnen ze op basis van dit DNA profiel de behandeling aanpassen om zo de beste resultaten te bereiken. Dit draagt bij aan een meer doeltreffende en veiligere gezondheidszorg.
Farmacogenetica genen en ons DNA profiel
Het genoom van de mens bestaat uit 23 paar chromosomen. Deze chromosomen bevatten genen. Je noemt dit ook wel ons erfelijk materiaal. Genen spelen een belangrijke rol in ons lichaam. Ze zijn namelijk verantwoordelijk voor erfelijke eigenschappen. Ieder gen heeft verschillende varianten. Deze varianten noem je ook wel allelen. Ieder mens heeft van elk gen twee allelen, één van de vader en één van de moeder. Ze bevinden zich op de chromosomen van ieder paar.
Het menselijk DNA profiel bestaat uit een keten van bouwstenen, nucleotiden genaamd. De nucleotiden zijn benoemd naar de basen die ze bevatten: thymine (T), adenine (A), guanine (G) en cytosine (C). Verschillen in de volgorde van nucleotiden in het DNA worden genetische variaties genoemd.
Genetische polymorfismen en genetische oorzaak
Als een afwijking voorkomt bij minder dan 1% van de bevolking, wordt dit een mutatie genoemd. Als de afwijking bij minstens 1% van de bevolking voorkomt, wordt het een genetisch polymorfisme genoemd. Genetische polymorfismen zijn natuurlijke variaties in ons DNA. Ze ontstaan doordat verschillende versies van een gen op dezelfde plek in het chromosoom kunnen worden gevonden.
Makkelijker gezegd betekent dit dat deze polymorfismen ervoor zorgen dat mensen verschillende vormen van een gen hebben. Deze variaties kunnen verschillende vormen aannemen, zoals een bouwsteen in het DNA dat verschilt tussen mensen. Of grotere veranderingen in het DNA, zoals het toevoegen, verwijderen of dupliceren van stukken DNA. Genetische variaties kunnen invloed hebben op hoe genen worden gebruikt, hoe eiwitten worden gemaakt en hoe moleculen in ons lichaam functioneren.
Polymorfismen spelen een belangrijke rol in de farmacogenetica, omdat ze invloed kunnen hebben op hoe mensen reageren op geneesmiddelen. Sommige polymorfismen kunnen bijvoorbeeld de activiteit van enzymen veranderen die betrokken zijn bij de afbraak of verwerking van medicijnen. Hierdoor kan een medicijn veel te snel worden afgebroken of juist veel te langzaam. Beide situaties hebben invloed op de effectiviteit van het geneesmiddel, maar natuurlijk ook op de veiligheid.
Het identificeren van genetische polymorfismen en het begrijpen van hun functie speelt een belangrijke rol in het ontwikkelen van medicatie op maat. Het kan artsen namelijk helpen om de respons van bepaalde geneesmiddelen beter in kaart te brengen, de kans op (ernstige) bijwerkingen te verminderen en de uiteindelijke resultaten te verbeteren.
Voordelen farmacogenetica
De toepassing van farmacogenetica in de geneesmiddelen industrie heeft meerdere voordelen. Hieronder leggen we de grootste voordelen kort uit:
- Medicatie op maat: op basis van genetische informatie kunnen medicijnen aangepast worden op de behoefte van individuele patiënten. Artsen kunnen specifieke medicijnen kiezen en doseringen aanpassen op basis van het genetische profiel van de patiënt in kwestie. De gebruikelijke dosering kan voor de ene persoon bijvoorbeeld wel werken en voor de andere persoon niet. Door hier rekening mee te houden creëer je voor een effectievere behandeling.
- Voorspelling van reactie op medicatie: Door genetische variaties te identificeren die verband houden met de reactie op specifieke medicijnen, kunnen artsen beter voorspellen hoe een persoon op een bepaald medicijn zal reageren. De kans op ernstige gevolgen en bijwerkingen op bepaald medicatie gebruik wordt hiermee verminderd.
- Minder bijwerkingen: Genetische variaties beïnvloeden ook hoe het lichaam middelen afbreekt en verwerkt. Door deze variaties te begrijpen, kunnen artsen medicijnen vermijden die mogelijk niet goed worden verdragen of bijwerkingen kunnen veroorzaken. Dit zorgt voor een veiligere behandeling met minder ongewenste bijwerkingen.
- Efficiënter gebruik van medicijnen: een ander voordeel aan farmacogenetica is dat het zorgt voor minder onnodig medicijngebruik. Door reacties op medicijnen beter in kaart te brengen, kunnen artsen medicijnen vermijden die mogelijk niet effectief zullen zijn voor een bepaalde patiënt. Dit helpt bij het efficiënter gebruik van medicijnen. Bovendien voorkomt het onnodige kosten.
- Positief effect op de ontwikkeling van medicijnen: farmacogenetica speelt ook een rol bij het begrijpen van de verschillen in de reactie op medicijnen tijdens klinische onderzoeken. Door genetische factoren te identificeren die van invloed zijn op de respons, kunnen onderzoekers betere patiënten groepen selecteren voor klinische studies en medicijnen ontwikkelen die specifiek zijn afgestemd op bepaalde genetische profielen.
Medicatie op maat
Doormiddel van farmacogentica wordt DNA informatie verkregen en medicatie op maat gemaakt worden. Niet alle medicijnen passen tenslotte bij iedereen. Door verschillen in het DNA profiel reageert iedere persoon anders op een geneesmiddel. Maar ook op de gegeven doseringen.
Door medicatie op maat te maken kan medicatie voortaan gepersonaliseerd toegediend worden. Zo gebruiken patiënten de meest effectieve medicatie in de juiste dosering. Volledig afgestemd op het lichaam. Dit vergroot de effectiviteit van het geneesmiddel en verkleint bovendien de kans op bijwerkingen. De farmacogenetische test analyseert.
DNA paspoort doormiddel van farmacogenetische test
DNA paspoorten zijn documenten die DNA informatie bevatten over de genetische eigenschappen van een bepaald persoon. Je noemt dit ook wel een DNA profiel of farmacogenetica profiel. Het DNA profiel wordt verkregen door het analyseren van iemand zijn of haar DNA via zogeheten genetische test.
Een DNA-test kan aantonen welke enzymen iemand wel en welke enzymen iemand niet heeft. Het geeft inzicht geeft in zijn of haar genetische aanleg. En zo ook in eventuele erfelijke ziekten, gevoeligheid voor bepaalde medicijnen en andere genetische kenmerken.
Het doel van DNA-paspoorten is om mensen te helpen beter geïnformeerde beslissingen te nemen over hun gezondheid. Door te weten welke genetische risico's ze mogelijk hebben, kunnen ze bijvoorbeeld hun levensstijl aanpassen om gezondheidsproblemen te voorkomen, preventieve maatregelen nemen of zich voorbereiden op gepersonaliseerde medische behandelingen.
Het gebruik van DNA-paspoorten is nog nieuw en er zijn ethische en privacykwesties waarmee rekening moet worden gehouden. Het is belangrijk om de mogelijke implicaties en beperkingen van genetische informatie te begrijpen en voorzichtig te zijn bij het interpreteren en gebruiken van deze informatie.
De farmacogenetische test
Een farmacogentische test maakt een farmacogenetica profiel dat bijdraagt aan het ontwikkelen van medicatie op maat. Het is een vorm van DNA onderzoek. Met deze DNA test worden meer dan 300 geneesmiddelen en 27 genen getoetst op het DNA-profiel (DNA materiaal) van een persoon. En zo ook of de geneesmiddelen geschikt zijn en/of er bijwerkingen kunnen voorkomen.
Daarmee is deze DNA test van Boots Apotheek de meest uitgebreide farmacogenetische test in Europa. De farmacogenetische test die Boots aanbiedt is ontwikkeld door een Amerikaanse partner Oneome en voldoet aan de strengste veiligheid- en kwaliteitseisen.
De farmacologische test is eigenlijk voor iedereen zinvol. Ook wanneer er nog geen medicijnen gebruikt worden is de test relevant. Bij eventueel toekomstig medicatie gebruik kan informatie uit het DNA profiel namelijk van pas komen.
De farmacologische test wordt met name als een waardevolle test gezien bij mensen die geneesmiddelen slikken voor psychiatrische of cardiologische aandoeningen. Hetzelfde geldt voor mensen die diabetesmedicatie of pijnmedicatie slikken
De DNA profielen worden door Boots alleen voor medicatiedoeleinden gebruikt. Niet voor onderzoeken naar andere afwijkingen. Ook worden alle gegevens geanonimiseerd verwerkt om privacy volledig te garanderen.
Samenvatting farmacogenetica
Farmacogenetica richt zich op genetische variaties als oorzaak van verschillen in hoe mensen reageren op geneesmiddelen. Deze verschillen kunnen betrekking hebben op zowel de therapeutische effecten als de bijwerkingen van medicijnen.
Erfelijke variaties in de manier waarop het lichaam geneesmiddelen afbreekt, kunnen bijvoorbeeld leiden tot hoge concentraties van het medicijn in het bloed en een verhoogd risico op bijwerkingen bij mensen die het medicijn langzaam afbreken. Dit kan relevant zijn bij het gebruik van bijvoorbeeld antidepressiva en kankermedicijnen.
Daarnaast kunnen erfelijke variaties optreden in de eiwitten waarmee geneesmiddelen interageren, waardoor het effect van medicijnen zoals astmamedicijnen en antipsychotica wordt beïnvloed. Farmacogenetica kan helpen bij het verbeteren van de keuze van geneesmiddelen en de dosering ervan, waardoor ook de kans op bijwerkingen zo klein mogelijk wordt gehouden.
Daarnaast kunnen erfelijke variaties optreden in de eiwitten waarmee geneesmiddelen interageren, waardoor het effect van medicijnen zoals astmamedicijnen en antipsychotica wordt beïnvloed. Farmacogenetica kan helpen bij het verbeteren van de keuze van geneesmiddelen en de dosering ervan, waardoor ook de kans op bijwerkingen zo klein mogelijk wordt gehouden.